མཆིན་པའི་ནད་གཞི།
| མཆིན་པའི་ནད་གཞི། | |
|---|---|
| མིང་གི་རྣམ་གྲངས། | Tuberous sclerosis complex (TSC);[༡] Bourneville Pringle syndrome[༢] |
 | |
| A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in the characteristic butterfly pattern | |
| གསལ་བསྒྲགས། |
|
| ཁྱད་ཆོས། | Neurology, medical genetics |
| ནད་རྟགས། | Seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, autism[༤] |
| ན་ཚ་འཐེབ། | Kidney and lung problems[༤] |
| དུས་ཡུན། | Life-long[༤] |
| རྒྱུ་རྐྱེན། | Genetic disorder (autosomal dominant)[༤] |
| ནད་ངོས་བཟུང་། | Based on symptoms, supported by medical imaging[༤] |
| འདྲ་མཉམ་མེདཔ། | Focal cortical dysplasia[༥] |
| སྨན་བཅོས། | Physical therapy, occupational therapy, speech therapy, behavioral therapy, antiepileptic medication[༤] |
| ནད་བརྟག། | Variable[༤] |
| བསྐྱར་འབྱུང༌། | 1 in 6,000[༤] |
མཆིན་པའི་ནད་གཞི།
Tuberous sclerosis ( TS ) ཟེར་མི་འདི་ རིགས་མཚན་གྱི་ནད་གཞི་ ཅིག་ཨིནམ་ད་ འདི་གིས་ ཀླདཔ་ དང་ གཞན་མི་ཡན་ལག་ དཔེར་ ན་ སྙིང་ དང་ མིག་ཏོ་ གློཝ་ དེ་ལས་ པགས་ཀོ་ཚུ་ ནང་ ཀེན་སར་མེན་པའི་ རྨེན་བུ་ཚུ་ སྐྱེས་དོ་ཡོདཔ་ཨིན། [༤] སྤྱིར་བཏང་གི་ནད་རྟགས་ཚུ་ཡང་ བརྡུང་རྫོབ་ དང་ བློ་རིག་གི་དབང་པོ་སྐྱོན་ཅན་ གོང་འཕེལ་གྱི་ཕྱིར་འགྱངས་ དང་ སྤྱོད་ལམ་གྱི་དཀའ་ངལ་ དེ་ལས་ རང་དབང་མེད་པའི་ནད་གཞི་ ཚུ་ཨིན། [༤] དཀའ་ངལ་འགོ་བཙུགས་མི་འདི་ འཕྲལ་འཕྲལ་རང་ མི་ཚེ་གི་ལོ་དང་པའི་ནང་ཨིན། དེ་འབདཝ་ད་ ཤུལ་ལས་འབྱུང་སྲིད། [༤] མགུ་རྙོག་དྲགས་འདི་ མཆིནམ་དང་གློཝ་གི་དཀའ་ངལ་ཚུ་ཨིན། [༤]
འདི་ཡང་ TSC1 དང་ ཡང་ན་ TSC2 རིགས་མཚན་ གྱི་ རིགས་འགྱུར་ ལས་བརྟེན་ཏེ་ འབྱུང་དོ་ཡོདཔ་ད་ འདི་གིས་ འཚོ་བཅུད་ hamartin དང་ tuberin གི་ གསང་ ཨང་བཀོད་དོ་ཡོདཔ་ཨིན་མས། [༤] འ་ནི་འདི་ མི་གི་ཕམ་ལས་ རིགས་ བརྒྱུད་ཐོབ་དོ་ཡོད་རུང་ གནད་དོན་མང་ཤོས་ཅིག་རང་ གོང་འཕེལ་འགྱོ་བའི་བསྒང་ལས་རང་ འགྱུར་བཅོས་གསརཔ་སྦེ་འབྱུང་དོ་ཡོདཔ་ཨིན་མས། [༤] འ་ནི་འཚོ་བཅུད་ཚུ་ རྨེན་བུ་གི་འཕེལ་འགྱུར་མར་ཕབ་འབད་མི་ ཅིག་ཨིནམ་སྦེ་ ཡིད་ཆེས་བསྐྱེདཔ་ཨིན་མས། [༤] ནད་བརྟག་འདི་སྤྱིར་བཏང་ལུ་ ནད་རྟགས་ལུ་གཞི་བཞག་སྟེ་ སྨན་བཅོས་པར་རིས་ཚུ་ གིས་ རྒྱབ་སྐྱོར་འབདཝ་ཨིན། [༤] འ་ནི་འདི་ རིགས་མཚན་བརྟག་དཔྱད་ ཀྱི་ཐོག་ལས་ཡང་ ངེས་གཏན་བཟོ་ཚུགས་ནི་ཨིན་མས། [༦]
སྨན་བཅོས་འདི་ རང་བཞིན་གྱི་ཐོག་ལས་ རྒྱབ་སྐྱོར་འབད་མི་ ཅིག་ཨིནམ་ལས་ སྨན་བཅོས་མེདཔ་ཨིན། [༤] འབད་བརྩོན་འདི་ གཟུགས་ཀྱི་སྨན་བཅོས་ དང་ ལཱ་གཡོག་གི་སྨན་བཅོས་ དེ་ལས་ ཁ་སླབ་ཀྱི་སྨན་བཅོས་ དང་ སྤྱོད་ལམ་གྱི་སྨན་བཅོས་ ཚུ་ཨིན། [༤] བརྒྱལ་གཟེར་གྱི་སྨན་རིགས་ དཔེར་ན་ vigabatrin ཟེར་མི་འདི་ བརྒྱལ་གཟེར་གྱི་དོན་ལུ་ ལག་ལེན་འཐབ་བཏུབ། [༤] ཡུན་རིང་གི་གྲུབ་འབྲས་འདི་འགྱུར་ལྡོག་ཅན་དང་ ནད་རྟགས་ཀྱི་ཚབས་ཆེ་ཆུང་ལུ་རག་ལསཔ་ཨིན། [༤]
འཛམ་གླིང་ནང་ མི་ས་ཡ་༢ དེ་ཅིག་ལུ་ ནད་གཞི་ Tuberous sclerosis ཐོབ་འོང་། [༢] ཡུ་ཨེས་ཨེ་ལུ་ ཨ་ལོ་༦༠༠༠ ལས་༡ དེ་ཅིག་ལུ་ གནོད་སྐྱོན་རྐྱབ་དོ་ཡོདཔ་ཨིན་པས། ཡུ་རོབ་ལུ་ དེ་ཅིག་རང་ ཡོངས་གྲགས་མེདཔ་ཨིན། [༤] [༢] ཕོ་མོ་གཉིས་ལུ་ བསྐྱར་འབྱུང་འདྲ་མཚུངས་སྦེ་ གནོད་སྐྱོན་རྐྱབ་ཨིན། [༢] དེ་ཡང་ འགོ་དང་པ་ སྤྱི་ལོ་༡༨༨༠ ལུ་ ཕཱ་རཱན་སིའི་ རྩ་ཁམས་རིག་པའི་མཁས་པ་ Désiré-Magloire Bourneville གིས་ འགྲེལ་བཤད་རྐྱབ་ཡོདཔ་ཨིན་ [༧] མིང་འདི་ ཀླདཔ་ནང་ལུ་ ཀེ་བ་བཟུམ་སྦེ་ ཕོཝ་རྒྱགས་ མི་ ལུ་ གོཝ་ཨིན། [༤]
ཁུངས་གཏུགས།
[ཞུན་དག]- ↑ "Orphanet: Tuberous sclerosis complex". www.orpha.net. Archived from the original on 8 May 2024. Retrieved 9 May 2024.
- 1 2 3 4 "Tuberous Sclerosis - Symptoms, Causes, Treatment | NORD". rarediseases.org. Archived from the original on 7 June 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "Tuberous sclerosis - Symptoms and causes". Mayo Clinic (in ཨིང་ལིཤ་ཁ). Archived from the original on 9 September 2023. Retrieved 9 September 2023.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 "Tuberous Sclerosis Complex". National Institute of Neurological Disorders and Stroke (in ཨིང་ལིཤ་ཁ). Archived from the original on 1 June 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "TUBEROUS SCLEROSIS". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 21 October 2021. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "TUBEROUS SCLEROSIS". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 3 August 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ Brigo F, Lattanzi S, Trinka E, Nardone R, Bragazzi NL, Ruggieri M, Martini M, Walusinski O (December 2018). "First descriptions of tuberous sclerosis by Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909)". Neuropathology. 38 (6): 577–582. doi:10.1111/neup.12515. PMID 30215888.